नॅन्सी वेक्सलर: एका जनुकीय शापाचा अंत शोधणारी 'जेनेटिक डिटेक्टिव्ह'

१९६८ सालची ती एक संथ संध्याकाळ होती. लॉस एंजेलिसच्या एका छोट्या घरात नॅन्सी वेक्सलर आणि त्यांची बहीण एलिस आपल्या वडिलांसोबत, मिल्टन वेक्सलर यांच्यासोबत बसल्या होत्या. वातावरणात एक अनामिक दडपण होतं. नॅन्सीच्या आईला, लिओनोरला, गेल्या काही काळापासून चालताना त्रास होत होता, तिचे हातपाय विनाकारण थरथरत होते आणि तिचा स्वभावही बदलत चालला होता. डॉक्टरांनी अखेर निदान केलं होतं - 'हंटिंग्टन डिसीज' (Huntington’s Disease).त्या काळी हा शब्द एखाद्या मृत्यूदंडाच्या शिक्षेसारखा होता. हंटिंग्टन हा एक असा आजार होता जो पिढ्यानपिढ्या चालत येत असे. नॅन्सीला समजलं की तिच्या आजोबांचा मृत्यू याच आजाराने झाला होता आणि आता तिच्या आईची पाळी होती. पण सर्वात भयानक सत्य हे होतं की, हा आजार 'डोमिनंट' (Dominant) होता. याचा अर्थ असा की, नॅन्सी आणि एलिस या दोघांनाही हा आजार वारशाने मिळण्याची ५०% शक्यता होती.वयाच्या विशीत असताना नॅन्सीसमोर दोन मार्ग होते: एकतर या भविष्याच्या भीतीने खचून जाणे किंवा या 'शापाचा' उगम शोधून तो नष्ट करण्याचा प्रयत्न करणे. नॅन्सीने दुसरा मार्ग निवडला.नॅन्सीने मानसशास्त्रात पीएच.डी. केली होती, पण तिचं खरं मिशन आता सुरू होणार होतं. तिला समजलं की अमेरिकेत हंटिंग्टनच्या रुग्णांची संख्या विखुरलेली आहे, ज्यामुळे संशोधनाला मर्यादा येतात. पण १९७९ मध्ये तिला एका अशा ठिकाणाबद्दल माहिती मिळाली जिथे हा आजार घराघरात ठाण मांडून बसला होता.ते ठिकाण होतं व्हेनेझुएलातील लेक माराकायबो (Lake Maracaibo). तिथे 'बाराक्विला' नावाच्या एका छोट्या मासेमारांच्या वस्तीत हंटिंग्टनचा प्रसार वणव्यासारखा झाला होता. तिथल्या लोकांना वाटायचं की हा देवाचा कोप आहे किंवा एखादा जुना शाप. नॅन्सीने ठरवलं की ती तिथे जाणार.जेव्हा नॅन्सी पहिल्यांदा तिथे पोहोचली, तेव्हा दृश्य हृदयद्रावक होतं. तलावावर बांधलेल्या लाकडी घरांमध्ये लोक विचित्रपणे हातवारे करत होते, जणू काही ते नाचत आहेत (ज्याला 'कोरिया' - Chorea म्हणतात). तिथल्या मुलांनाही हा आजार झाला होता. नॅन्सीने तिथल्या लोकांशी संवाद साधायला सुरुवात केली. ती केवळ एक शास्त्रज्ञ म्हणून नाही, तर त्यांच्या कुटुंबातील एक सदस्य म्हणून तिथे राहिली. तिने त्यांच्यासोबत जेवण केलं, त्यांच्या मुलांना खेळवलं आणि हळूहळू त्यांचा विश्वास संपादन केला.नॅन्सी आणि तिच्या टीमने एक महाकाय कार्य हाती घेतलं. त्यांनी तिथल्या १८,००० पेक्षा जास्त लोकांची माहिती गोळा केली. त्यांनी शोधून काढलं की या सर्वांचा उगम १८०० सालच्या सुरुवातीला तिथे राहणाऱ्या एका महिलेपासून झाला होता, जिला हा आजार होता.नॅन्सीने तिथल्या लोकांचे रक्ताचे नमुने गोळा करायला सुरुवात केली. ते काम सोपं नव्हतं. वीज नसलेल्या त्या भागात रक्ताचे नमुने थंड ठेवण्यासाठी बर्फाच्या पेटीतून प्रवास करावा लागे. हे नमुने अमेरिकेतील प्रयोगशाळांमध्ये पाठवले जात. नॅन्सीने तयार केलेली ही 'फॅमिली ट्री' विज्ञानाच्या इतिहासातील सर्वात मोठी वंशावळ ठरली.नॅन्सीच्या मेहनतीला पहिलं मोठं फळ मिळालं १९८३ मध्ये. शास्त्रज्ञांनी शोधून काढलं की हंटिंग्टनसाठी जबाबदार असलेलं जनुक (Gene) मानवी शरीरातील 'क्रोमोझोम ४' (Chromosome 4) वर कुठेतरी आहे. हे शोधून काढणं म्हणजे गवत असलेल्या मैदानात हरवलेली एक सुई शोधण्यासारखं होतं.पण नॅन्सी तिथेच थांबली नाही. पुढील दहा वर्षे तिने जगातील सर्वोत्तम जनुकशास्त्रज्ञांना एकत्र आणलं. या गटाला 'जीन हंटर्स' (Gene Hunters) म्हटलं जाई. अखेर १९९३ मध्ये त्यांनी त्या सुईला शोधून काढलंच. त्यांनी 'हंटिंग्टन जीन' (HTT gene) अचूकपणे शोधला.त्यांना आढळलं की या जनुकामध्ये 'CAG' या तीन अक्षरांची पुनरावृत्ती होते. सामान्य माणसात ही पुनरावृत्ती कमी असते, पण हंटिंग्टनच्या रुग्णात ती ३६ पेक्षा जास्त वेळा होते. यालाच 'DNA Stutter' किंवा 'जनुकीय तोतरेपणा' म्हटलं गेलं. नॅन्सीने जगाला दाखवून दिलं की हा शाप नसून विज्ञानातील एक चूक आहे.जनुक सापडल्यानंतर एक नवीन संकट उभं राहिलं - 'जेनेटिक टेस्टिंग'. आता कोणतीही लक्षणं नसतानाही एखादी व्यक्ती रक्ताच्या चाचणीवरून समजू शकत होती की तिला भविष्यात हा आजार होणार की नाही.नॅन्सी स्वतः या धोक्यात होती. तिने स्वतःची चाचणी करावी का? जर रिझल्ट पॉझिटिव्ह आला, तर ती कसं जगणार? आणि जर निगेटिव्ह आला, तर ज्यांना हा आजार आहे त्यांच्याबद्दल तिला अपराधी वाटणार का?नॅन्सीने अनेक वर्षे स्वतःच्या रिझल्टबद्दल मौन पाळलं. ती म्हणाली, "प्रत्येकाला हे माहित करून घेण्याचा अधिकार आहे की आपल्याला आजार होणार आहे का, पण कोणावरही तो सक्तीचा नसावा." तिने 'राईट नॉट टू नो' (Right Not to Know) या संकल्पनेचा पुरस्कार केला.२०२० मध्ये, वयाच्या ७४ व्या वर्षी नॅन्सीने अखेर जगासमोर एक मोठं सत्य मांडलं. तिने जाहीर केलं की तिलाही हंटिंग्टनचा आजार आहे आणि तिची लक्षणं आता स्पष्ट दिसू लागली आहेत. तिने अनेक दशके हा आजार लपवून ठेवला होता जेणेकरून तिचं संशोधन विना अडथळा सुरू राहावं.नॅन्सीच्या या खुलाशाने जग हादरलं. ज्या महिलेने हा आजार शोधण्यासाठी आपलं आयुष्य वेचलं, ती स्वतः त्याच वेदनेतून जात होती. पण ती डगमगली नाही. ती आजही संशोधकांना मार्गदर्शन करत आहे.आज हंटिंग्टनवर पूर्णपणे इलाज उपलब्ध नसला तरी, नॅन्सीने दिलेल्या नकाशामुळे 'जीन सायलेन्सिंग' (Gene Silencing) सारखी आधुनिक उपचार पद्धती विकसित होत आहे. शास्त्रज्ञ आता तो वाढलेला 'CAG' चा भाग कापून टाकण्याचे किंवा त्याला निष्क्रिय करण्याचे प्रयत्न करत आहेत.